Tourette Sendromu

Tourette Sendromu Nedir?

Tourette sendromu (TS); bir kişinin merkezi sinir sistemini etkileyen ve tiklere (kontrol edilemeyen ve tekrarlanan hareketler veya sesler) neden olan nörolojik bir hastalıktır. Tourette sendromu erken belirtileri genellikle 3-9 yaş arasında başlar, 8 – 12 yaş arasında artma ve kötüleşme eğilimine girer, ancak çoğu vakalarda kendiliğinden iyileşme de görülür. Erkek çocuklarında risk oranı daha yüksektir. Tourette sendromunun tedavisi yoktur, ancak semptomlar kontrol altına alınabilir.

Tourette Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Tourette sendromunun belirtileri küçük hareketlerden (homurdanma, koklama veya öksürme gibi) kontrol edilemeyen sabit hareketlere ve seslere kadar değişebilir. Belirtiler hafif veya şiddetli olabilir. Şiddetli semptomlar iletişimi, günlük işlevselliği ve yaşam kalitesini önemli ölçüde etkiler.

Tikler kendi içlerinde iki sınıfa ayrılır;

  • Basit tikler: Sınırlı sayıda kas grubunu içeren ani, kısa, tekrarlayan hareketlerdir.
  • Karmaşık tikler: Çeşitli kas gruplarını içeren farklı, koordineli hareket kalıplarıdır.

Bunun yanında tikler hareketi (motor tikler) veya sesleri (vokal tikler) içerebilir. Motor tikler genellikle vokal tiklerden önce başlar. Ancak insanların deneyimlediği tik yelpazesi daha geniştir.

Motor Tikler

Basit Motor TikleriKarmaşık Motor Tikleri
Göz kırpmaNesneleri koklama veya dokunma
Göz atmaMüstehcen jestler yapma
Dil çıkarmaVücudu bükme
Burun seğirmesiBelirli desenlerde adım atma
Ağız hareketleriAtlama
Kafa mastürbasyon
Omuz silkme

Vokal Tikler

Basit Vokal Tikleri Karmaşık Vokal Tikleri
HıçkırmaKelimelerinizi veya kelime öbeklerini tekrarlama
HırıltıBaşkalarının kelimelerini veya cümlelerini tekrarlama
ÖksürmeKaba veya müstehcen kelimeler kullanma
Boğaz temizleme
Havlama

Semptomlar aşağıdaki dönemlerde kötüleşme eğilimindedir:

  • Heyecan
  • Stres
  • Kaygı

Tourette sendromu aşağıdaki sorunlara neden olabilir:

  • Kaygı
  • Disleksi gibi öğrenme güçlükleri
  • Obsesif kompulsif bozukluk (OKB)

Tourette Sendromunun Sebepleri

Tourette sendromunun kesin nedeni bilinmiyor, ancak araştırmalar bazı nedenler üzerinde duruyor. Bu nedenler;

Genetik Faktörler: Tourette sendromunun kalıtsallığı araştırmalarda öne çıkmaktadır. Tourette sendromlu bir kişinin çocuğu, sendrom geliştirme şansı %50 olarak görülüyor. Erkeklerin genetik miras alma olasılığı kızlardan üç kat daha fazladır.
Streptokok Enfeksiyonu: Streptokok bakterisi, bazen hayatı tehdit edecek kadar ağır enfeksiyona neden olabiliyor. Sendrom üzerinde çalışmalar yapan bir grup bilim insanı, bu bakterinin Tourette sendromuyla ilişkili nörolojik değişiklikleri etkilediğini iddia etmektedir.
Nörokimyasal Anormallikler: Beynin kimyasalları (nörotransmitterler) Tourette sendromlu insanlarda, özellikle duygu-durum düzenleyicileri olan dopaminin ve serotoninin farklı şekilde metabolize edildiği görülmektedir.
Diğer bozukluklar: Araştırmacılar, Tourette sendromunun diğer bozukluklarla (DEHB ve disleksi gibi) ve obsesif kompulsif davranışlarla ilişkili olup olmadığı konusunda çalışmalar yürütüyor. Bu tür bozukluklar genellikle Tourette sendromu ile birlikte görülür.

Tourette Sendromu Teşhisi

Tourette sendromunun teşhisi için kullanılan spesifik bir test yoktur. Tanı; belirtiler ve semptomlar incelenerek yapılır. Tourette sendromu tanısı, hastanın en az 1 yıl hem motor hem de vokal tiklere sahip olduğu doğruladıktan sonra konur. Diğer nörolojik veya psikiyatrik durumların varlığı, doktorların teşhise ulaşmasına da yardımcı olabilir. Bununla birlikte, atipik semptomlar veya atipik sunumlar tanı için özel uzmanlık gerektirebilir. Tanı için kan, laboratuvar veya görüntüleme testi kullanılmaz. Nadir durumlarda, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya bilgisayarlı tomografi (BT), elektroensefalogram (EEG) veya belirli kan testleri tourette sendromu ile karıştırılabilecek diğer durumları dışlamak için kullanılabilir.

Tourette Sendromu Tedavisi

Tourette sendromunun tedavisi bulunmuyor. Uygulanan tedavi, günlük aktiviteleri ve işleyişi etkileyen tikleri kontrol etmeyi amaçlamaktadır. Tikler şiddetli olmadığında, tedaviye de ihtiyaç duyulmamaktadır.

İlaç

Tikleri kontrol etmeye veya ilgili durumların semptomlarını azaltmaya yardımcı olan ilaçlar:

Dopamini bloke eden veya azaltan ilaçlar: Fluphenazine, haloperidol (Haldol), risperidon (Risperdal) ve pimozid (Orap) tiklerin kontrolüne yardımcı olabilir. Olası yan etkiler arasında kilo alımı ve istemsiz tekrarlayan hareketler bulunur. Tetrabenazin (Xenazine) önerilebilir, ancak ciddi depresyona neden olabilir.
Botulinum (Botox) enjeksiyonları: Etkilenen kas içine uygulanan enjeksiyon basit veya vokal tiklerde rahatlatmaya yardımcı olur.
DEHB ilaçları: Metilfenidat (Metadat CD, Ritalin LA ve diğerleri) gibi uyarıcılar ve dekstroamphetamin (Adderall XR, Dexedrine ve diğerleri) içeren ilaçlar dikkat ve konsantrasyonu artırmaya yardımcı olabilir. Ancak, Tourette sendromlu bazı insanlar için DEHB ilaçları tikleri şiddetlendirebilir.
Merkezi adrenerjik inhibitörler: Genellikle yüksek tansiyon için reçete edilen klonidin (Catapres, Kapvay) ve guanfasin (Intuniv) gibi ilaçlar, dürtü kontrol sorunları ve öfke atakları gibi davranışsal semptomların kontrolüne de yardımcı olabilir. Yan etkileri ise uyku halidir.
Antidepresanlar: Fluoksetin (Prozac, Sarafem ve diğerleri) üzüntü, anksiyete ve OKB semptomlarını kontrol etmeye yardımcı olabilir.
Antiseizür ilaçlar: Son çalışmalar Tourette sendromlu bazı kişilerin epilepsiyi tedavi etmek için kullanılan topiramat (Topamax)’a yanıt verdiğini göstermektedir.

Terapi

Davranış terapisi: Alışkanlığı tersine çevirme eğitimi dahil olmak üzere tikler için uygulanan Bilişsel Davranışsal Müdahaleler; tikleri izlemeye, önsel dürtüleri tanımlamaya ve davranışta farkındalığı öğrenmeye yardımcı olur.
Psikoterapi: Tourette sendromuyla başa çıkmayı desteklediği gibi DEHB, obsesyon, depresyon veya anksiyete gibi sendroma eşlik eden sorunlara da yardımcı olabilir.
Derin beyin stimülasyonu (DBS): Diğer tedavilere cevap vermeyen ciddi tiklere DBS tedavisi uygulanabilir. DBS, hareketi kontrol eden ve hedeflenmiş bölgelere elektriksel stimülasyon sağlamak için beyne pille çalışan tıbbi bir cihazın implante edilmesidir. Bu tedavi yöntemi üzerinde araştırmalar deva ediyor. Tourette sendromu için güvenli ve etkili bir tedavi olup olmadığı kesinlik kazanmamıştır.

Diğer Yöntemler

  • Hipnoz
  • Rahatlama teknikleri
  • Güdümlü meditasyon
  • Derin nefes egzersizleri

Kaynakça

  • https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tourette-syndrome/symptoms-causes/syc-20350465
  • https://www.healthline.com/health/gilles-de-la-tourette-syndrome