Akdeniz Anemisi (Talasemi) Hakkında Bilmeniz Gereken Her Şey

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir?

Akdeniz anemisi, vücudun anormal bir hemoglobin formu oluşturduğu kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan protein molekülüdür.

Kalıtsal olması için ebeveynlerin en az birinin hastalığın taşıyıcısı olması gerekiyor. Türkiye genelinde %2-3, Güneydoğu Anadolu Bölgesi, Antalya ve Adana’da ise hastalığın görülme riski %10’dur. Türkiye genelinde en sık görülen genetik hastalıktır.

Akdeniz anemisinin tıptaki karşılığı “talasemi”dir. Yazımızın devamında “talasemi” terimini kullanacağız.

Talasemi Belirtileri

Talasemi belirtileri değişebilir. En yaygın olan belirtiler:

  • Yüzdeki kemik deformasyonları
  • Koyu idrar
  • Büyümede gecikme
  • Aşırı yorgunluk ve halsizlik
  • Sarı veya soluk ten

Çoğu kişide gözle görülür talasemi semptomları olmaz. Hastalığın belirtileri çocuklukta veya ergenlikte ortaya çıkma eğilimindedir.

Talasemi Nedenleri

Talasemi, hemoglobin üretimine katılan genlerden birinde anormallik veya mutasyon olduğunda ortaya çıkar. Ebeveynlerden yalnızca biri talasemi taşıyıcısıysa, talasemi minör adıyla bilinen bir hastalık şekli gelişebilir. Bu durumda belirtiler görülmez ancak taşıyıcı olur. Talasemi minörlü bazı insanlar minör semptomlar geliştirir. Her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcısıysa, hastalığın daha ciddi olması muhtemeldir.

Farklı Talasemi Türleri

Üç ana talasemi türü (ve dört alt tip) vardır:
  • Major ve intermedia alt tiplerini içeren beta talasemi
  • Alt tipleri hemoglobin H ve hidrops fetalis olan alfa talasemi
  • Talasemi minör

Bu tip ve alt tiplerin tümü semptomlara ve ciddiyete göre değişir. 

Talasemi Beta

Beta talasemi, vücudunuz beta globin üretemediğinde ortaya çıkar. Bu tür talaseminin iki ciddi alt tipi bulunur: Talasemi major (Cooley anemisi) ve talasemi intermedia.

Talasemi Major

Talasemi major, en şiddetli beta talasemi şeklidir. Beta globin genleri eksik olduğunda gelişir.

Talasemi major belirtileri genellikle iki yaşında ortaya çıkar. Bu duruma bağlı şiddetli anemi, hayati tehlike oluşturabilir.

Diğer belirti ve bulguları:
  • Solukluk
  • Sık oluşan enfeksiyon
  • İştahsızlık
  • Gelişememek
  • Sarılık, cildin veya gözlerdeki beyazın sararması
  • Genişlemiş organlar

Talaseminin bu şekli genellikle şiddetlidir ve düzenli kan nakli gerektirir.

Talasemi İntermedia

Talasemi intermedia daha az tehlike içerir. Her iki beta globin genindeki değişiklikler nedeniyle meydana gelir. Talasemi intermedia olan kişilerde kan transfüzyonu gerekmez.

Talasemi Alfa

Alfa talasemi, vücut alfa globini yapamadığında ortaya çıkar. Alfa globini yapmak için her bir ebeveynden iki olmak üzere dört geniniz olmalıdır.

Talasemi Alfa türünün iki alt tipi bulunuyor: Hemoglobin H ve hidrops fetalis.

Hemoglobin H

Hemoglobin H, bir kişinin üç alfa globin genini kaybettiği veya bu genlerde değişiklikler yaşadığı zaman gelişir.

Hemoglobin H hastalığı şunlara neden olabilir:
  • Kemik sorunları
  • Yanak, alın ve çene büyümesi
  • Sarılık
  • Aşırı büyütülmüş bir dalak
  • Yetersiz beslenme

Hydrops Fetalis

Hidrops fetalis, doğumdan önce ortaya çıkan son derece şiddetli bir talasemi şeklidir. Bu rahatsızlığa sahip bebeklerin çoğu ya doğmadan ya da doğduktan kısa bir süre sonra ölür. Bu durum dört alfa globin geninin tümü değiştiğinde veya kaybolduğunda gelişir.

Talasemi İçin Tedavi Seçenekleri

Talasemi tedavisi, ilgili hastalığın tipine ve ciddiyetine bağlıdır.

Tedavilerden bazıları şunlardır:
  • Kan nakli
  • Kemik iliği nakli
  • İlaçlar ve takviyeler
  • Dalak veya safra kesesini çıkarmak için olası bir ameliyat

Doktor size demir içeren vitamin önerebilir. Bu özellikle kan transfüzyonuna ihtiyaç varsa geçerlidir. Kan transfüzyonu alınması durumunda, şelasyon tedavisine de ihtiyaç olabilir.

Talasemi ve Anemi

Talasemi hızlı bir şekilde anemiye yol açar. Bu durum dokulara ve organlara taşınan oksijen eksikliği ile ortaya çıkar. Kırmızı kan hücreleri oksijen vermekten sorumlu olduğu için, bu hücrelerin sayısının azalması, vücutta yeterince oksijen bulunmadığı anlamına gelir. Kansızlığınız hafif veya şiddetli olabilir.

Anemi belirtileri şunlardır:
  • Baş dönmesi
  • Yorgunluk
  • Sinirlilik
  • Nefes darlığı
  • Zayıflık

Anemi ayrıca bayılmaya veya ağır vakalarda ölümcül olabilen yaygın organ hasarına neden olabilir.

Talasemi ve Genetik

Talasemi genetiktir. Tam talasemi geliştirmek için her iki ebeveynin de hastalığın taşıyıcısı olmaları gerekir. Sonuç olarak, iki mutasyonlu gen olacaktır.

Tek ebeveynden yalnızca bir mutasyona uğramış genin olduğu talaseminin taşıyıcısı olmak da mümkündür. 

Talasemi Minör

Alfa minör vakalarda iki gen, beta minörde bir gen eksiktir. Talasemi minör kişilerin genellikle herhangi bir semptomu yoktur. Talasemi minor, göze çarpan semptomlara neden olmaz ancak kişi hastalığın taşıyıcısı olabilir. Bu, o kişinin çocuklarının, gen mutasyonlarının bir türünü geliştirebilecekleri anlamına gelir.

Çocuklarda Talasemi

Çocuklar yaşamlarının ilk iki yılında talasemi belirtileri göstermeye başlayabilir.

En dikkat çekici belirtilerden bazıları şunlardır:

  • Yorgunluk
  • Sarılık
  • Soluk ten
  • İştahsızlık
  • Yavaş büyüme

Talasemiyi çocuklarda hızlı bir şekilde teşhis etmek önemlidir. Ebeveynlerden birinin taşıyıcı olması durumunda erkenden testler yaptırıp teşhis etmek önemlidir.

Tedavi edilmediğinde, karaciğer, kalp ve dalakta sorunlara yol açabilir. Enfeksiyon ve kalp yetmezliği, çocuklarda talaseminin yaşamı tehdit eden en yaygın  komplikasyonlarıdır.

Yetişkinler gibi, şiddetli talasemili çocuklar da vücutta aşırı demirden kurtulmak için sık kan transfüzyonuna ihtiyaç duyarlar.

Talasemi İçin Beslenme

Talasemili olanlar da dahil olmak üzere çoğu insan için düşük yağlı, bitki bazlı beslenme en sağlıklısıdır. Ancak zaten yüksek demir seviyelerine sahipseniz, demir açısından zengin yiyecekleri sınırlamanız gerekir. Balık ve et, demir bakımından zengin gıdalardır bu nedenle bunlardan uzak durmanız gerekebilir.

Ayrıca müstahkem tahıllardan, ekmeklerden ve meyve sularından uzak durmak da önemli. Bu gıdalar da yüksek demir seviyelerine sahiptir.

Talasemi, folik asit (folat) eksikliğine neden olabilir. Doğal olarak koyu yeşil yapraklı sebzelerde ve baklagillerde bulunan B vitamini, yüksek demir seviyelerinin etkilerini önlemek ve kırmızı kan hücrelerini korumak için gereklidir. 

Talasemiyi tedavi edebilecek standart bir beslenme düzeni yoktur. Ancak doğru yiyecekleri yediğinizden emin olmanız gerekmektedir.

Prognoz

Talasemi genetik bir hastalık olduğundan, bunu önlemenin yolu yoktur. Ancak, komplikasyonları önlemeye yardımcı olmak için hastalığı yönetmenin yolları var. Tıbbi müdahale bu yollardan biridir.

Sağlıklı bir beslenmenin yanı sıra düzenli egzersiz, semptomlarınızı yönetmenize yardımcı olabilir ve daha pozitif bir prognoza yol açabilir. Ağır egzersiz, semptomlarınızı daha da kötüleştirebileceğinden, orta şiddette egzersizler önerilir.

Yürüyüş ve bisiklete binme, orta şiddette egzersiz programlarına örnektir. Yüzme ve yoga diğer seçeneklerdir. Aynı zamanda eklemleriniz için de faydalıdır. 

Talasemi Gebeliği Nasıl Etkiler?

Talasemi, hamilelikle ilgili farklı endişeleri de beraberinde getirir. Hastalık, üreme organı gelişimini etkiler. Bu nedenle, talasemili kadınlar doğurganlık sorunları yaşayabilir.

Hem sizin sağlığınız hem de bebeğinizin sağlığı için, planınızı uygun zaman diliminde yapmanız gerekiyor. Bebek sahibi olmak istiyorsanız doktorunuzla mutlaka görüşün.

Talasemili kadınlarda gebelik, aşağıdaki risk faktörlerini taşır:
  • Enfeksiyon riski
  • Kalp sorunları
  • Artan kan nakli sayısı
  • Düşük kemik yoğunluğu