Çocuklarda Kistik Fibroz: Nedenleri, Belirtisi ve Tedavisi

Kistik fibroz; akciğer, sindirim sistemi ve diğer organlara ciddi hasar veren kalıtsal bir hastalıktır.

Kistik fibroz; mukus, ter ve sindirim sıvıları üreten hücreleri etkiler. Normalde, salgılanan bu akışkanlar, zeytinyağı gibi ince ve pürüzsüzdür. Çeşitli organ ve dokuları yağlayarak organların kurumasını veya enfekte olmasını önler. Ancak kistik fibrozlularda bulunan hatalı bir gen, sıvıların kalın ve yapışkan olmasına neden olur. Sıvılar, yağlayıcı olarak hareket etmek yerine vücuttaki kanalları, tüpleri ve geçitleri tıkar. Bu durum; enfeksiyon, solunum yetmezliği, yetersiz beslenme gibi hayati tehlike içeren komplikasyonlara neden olabilir.

Kistik fibroz hastaları genellikle erken çocukluk döneminde tanı alırlar. Tedavi edildiğinde semptomlar kontrol altına alınabilir ve normal yaşam sürdürülebilir.

Kistik Fibroz’un Nedenleri

Kistik fibroz, transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) geni olarak adlandırılan spesifik bir gendeki mutasyon sonucu meydana gelir. Bu gen, hücrelere girip çıkan tuz ve sıvıların akışını kontrol eder. CFTR geni olması gerektiği gibi çalışmıyorsa, vücutta yapışkan bir mukus oluşur.

Kistik fibroz hastalağına yakalanmak için, her iki ebeveynden mutasyona uğramış geni miras almak gerekiyor. Bir ebeveynde bulunan hastalıklı gen kistik fibroz semptomu oluşturmaz, ancak çocuk taşıyıcı olur. Kistik fibroz taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarının hasta doğma oranı % 25’tir.

Belirtiler

Kistik fibroz’lu çocukların semptomları genellikle bir yaşına kadar fark edilir. Semptomların tipi ve ciddiyeti çocuktan çocuğa değişir. Bazı çocuklarda ise büyüyene kadar hastalığın belirtileri gözükmeyebilir.

Bazı durumlarda, doğumdan itibaren semptomlar görülebilir. Örneğin, yeni doğan bebeklerde mekonyum ileus olabilir. Kistik fibroz semptomu olan bağırsak tıkanıklığı, bebeğin ilk dışkısının veya “mekonyum”un, bağırsakları tıkayacak kadar kalın olduğunda meydana gelir.

Kistik fibrozun ilk belirtilerinden biri, ciltte bulunan tuzlu bir tattır. Bu çocukların ebeveynleri, çocuklarını öperken tuzun tadını fark ederler.

Kistik fibrozun diğer belirtileri, hastalıktan kaynaklanan komplikasyonlardır.

Solunum Problemleri

Kalın ve yapışkan mukus, akciğerde hava taşıyan geçitleri engeller. Bu, aşağıdaki belirtilere neden olabilir:

  • Hırıltı
  • Kalın sümük veya balgam çıkaran kalıcı öksürük
  • Nefes darlığı
  • Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
  • Burun tıkanıklığı
  • Tıkanık sinüsler

Sindirim Problemleri

Anormal mukus, pankreas tarafından üretilen enzimleri, ince bağırsağa taşıyan kanalları da tıkayabilir. Enzimler olmadan bağırsak gerekli besinleri gıdadan ememez. Bunun sonucunda aşağıdaki semptomlar meydana gelir.

  • Yağlı, kötü kokulu dışkı
  • Kabızlık
  • Mide bulantısı
  • Karında şişlik
  • İştah kaybı
  • Kilo kaybı
  • Çocuklarda büyüme eksikliği

Diğer belirtiler şunlardır:

  • Aşırı terleme
  • Bazı besin maddelerinin emiliminde zorluk
  • Yuvarlak ve geniş el ve ayak parmakları
  • Kalp büyümesi
  • Burun polipleri adı verilen burun büyümeleri
  • Rektal prolapsus (alt bağırsağın anüsün dışına çıkması)
  • Karaciğer sorunları
  • Şeker hastalığı

Tedavi

Kistik fibroz tedavisi hastanın semptom şiddetini azaltmayı, komplikasyonları önlemeyi ve ömrünü arttırmayı amaçlar. Bir çocuk için en uygun tedavi seçenekleri semptomlarının türüne ve ciddiyetine bağlı olarak değişir.

İlaç Tedavisi

  • Antibiyotikler, akciğer enfeksiyonundan kurtulmak ve gelecekte başka bir enfeksiyonun ortaya çıkmasını önlemek için kullanılır. Genellikle sıvı, tablet veya kapsül olarak verilir. Daha ciddi vakalarda, damar içi ile damar yoluna enjeksiyon veya antibiyotik infüzyonları yapılabilir.
  • Mukus inceltici ilaçlar, mukusun daha ince ve yapışkan olmasını sağlar. Ayrıca mukuslu öksürmeye yardımcı olur, böylece ciğerleri rahatlatır. Bunun sonucunda akciğer fonksiyonu önemli ölçüde artar.
  • İbuprofen ve indometasin gibi steroid olmayan anti-enflamatuar ilaçlar (NSAID’ler), kistik fibroz ile ilişkili herhangi bir ağrıyı ve ateşi azaltmaya yardımcı olabilir.
  • Bronkodilatörler, ciğerlere hava taşıyan tüplerin etrafındaki kasları gevşeterek, hava akımını artırmaya yardımcı olur. Bu ilaç bir inhalatör veya nebülizör yoluyla alınabilir.

Cerrahi işlemler

  • Bağırsak ameliyatı, bağırsak bölümünün çıkarılmasını içeren acil bir ameliyattır. Bağırsaklardaki tıkanıklığı gidermek için yapılabilir.
  • Kistik fibroz sindirimi engelleyebilir ve besinlerin emilimini önleyebilir. Beslenmeyi sağlamak için bir besleme tüpü burun içinden geçirilebilir veya cerrahi olarak doğrudan mideye yerleştirilebilir.
  • Semptomlara ve komplikasyonlara göre birçok cerrahi işlem yapılabilir.

Evde Bakım

Kistik fibroz, bağırsakların gerekli besinleri gıdadan emmesini önleyebilir. Bu hastalar, hastalığı olmayan insanlara oranla % 50’ye kadar daha fazla kaloriye ihtiyacı vardır. Her öğünde pankreas enzim kapsülleri de tavsiye edilebilir. Kistik fibroz’lu bir çocuk vitamin, mineral ve sindirim enzimleriyle desteklemelidir. Bu önlemler besin eksikliklerinin önlenmesine, sağlıklı büyümesine ve kilo almasına yardımcı olabilir.

Kistik fibroz hastaları aşağıdakileri yapmalıdır;

  • Bol miktarda sıvı tüketmelidir, çünkü bu sıvılar ciğerlerdeki mukusun incelmesine yardımcı olabilir.
  • Hava yollarındaki mukusun gevşemesine yardımcı olmak için düzenli olarak spor yapılmalı. Yürüyüş, bisiklet ve yüzme en faydalı sporlardır.
  • Mümkünse dumandan, polenden ve küften kaçınılmalı.